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 來自荷蘭的研究人員建議用DNA測序取代舊有的基因測試以診斷重度智力殘疾的病因，這也是一天之中第二次有研究人員推動這種新興技術(shù)成為重癥診斷測試的辦法。上述研究結(jié)果于周三晚間發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》（New England Journal of Medicine）。

 “這是智力殘疾的新診斷方法，這一點毫無疑問。”來自拉德伯德大學(xué)內(nèi)梅亨醫(yī)學(xué)中心（Radboud University Nijmegen Medical Center）的韓·布倫納（Han Brunner）說道，他也是上述研究報告的作者之一，“對那些患有復(fù)雜病癥、不容易通過傳統(tǒng)方法進(jìn)行診斷的病人來說，這是朝向基因組醫(yī)學(xué)的范式轉(zhuǎn)變。”

周三，研究人員在發(fā)表于主要科學(xué)期刊的兩篇論文中建議，應(yīng)推動DNA測序更多地應(yīng)用于日常門診，而不僅僅是作為一種研究工具。
 

周三早些時候，一篇發(fā)表于《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志（Science Translational Medicine）的研究報告提議，可以將DNA測序作為新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房診斷新生兒病因的標(biāo)準(zhǔn)方法，因為由新軟件和硬件組合而成的測序系統(tǒng)可以讓醫(yī)生在短短50小時內(nèi)得到結(jié)果，從而在時間緊迫的情況下更加快速地找出致病原因。

 “我們的研究結(jié)論是，如今已經(jīng)可以做到在兩天內(nèi)對整個基因組進(jìn)行測序并將中期結(jié)果反饋給醫(yī)生。”斯蒂芬·金斯莫爾（Stephen Kingsmore）在周二舉行的會議上對記者說道。他是堪薩斯兒童福利醫(yī)院兒科基因組醫(yī)學(xué)中心（Center for Pediatric Genomic Medicine at Children’s Mercy Hospitals）的主任，同時也是上述研究報告的主要作者。“我們認(rèn)為，通過讓新生兒科醫(yī)生在行醫(yī)問診時將基因組考慮在內(nèi)，這將改變新生兒醫(yī)學(xué)的面貌。”

 布倫納和他的同事使用的技術(shù)名為“外顯子組測序”（exome sequencing），這種技術(shù)只從全基因組中提取已知的人類基因進(jìn)行測序，它可以降低測序成本。這些荷蘭研究人員對100名智商低于50的病患以及他們智力正常的父母進(jìn)行了測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有16例智力殘疾是由已知的基因突變造成，另外22例的罪魁禍?zhǔn)姿坪跏枪δ芪粗幕颉＿@種測序技術(shù)至少可以跟目前用于檢測這些重度智力殘疾患者的基因技術(shù)比肩。

 在2個病例中，診斷結(jié)果改變了醫(yī)生治療患者的方式：其一，改變飲食習(xí)慣可能被證明是有幫助的；其二，基因診斷結(jié)果將直接關(guān)系到患者將收到哪種類型的癲癇藥物。

但這種診斷技術(shù)還有其他一些好處。家長們往往會拼命尋求診斷結(jié)果，只是因為他們想知道哪里出了錯。如果他們決定再要一個孩子的話，他們還經(jīng)常對將要發(fā)生的事情感到害怕。而這種測試可以檢測出家長身上是否攜帶有導(dǎo)致新生兒缺陷的基因。

 在上述研究涉及的絕大多數(shù)病例中，子代從親代那里遺傳到缺陷基因并不是什么大問題。令人驚訝的是，造成這些病例的大多數(shù)基因突變是新出現(xiàn)的——它們并不存在于親代的基因組中。有3例智力殘疾的缺陷基因是通過X染色體遺傳自母親，由于男性只有一條X染色體而女性有兩條X染色體，因此X染色體上的基因缺陷對男性子代很不利。

 一般而言，每個新生兒都帶有一種全新的基因突變，這些突變大多數(shù)都無關(guān)緊要。但布倫納說，有些基因出現(xiàn)突變就會造成精神殘疾，這樣的基因有1，000個。因此，一些不幸的孩子之所以受苦只是因為本底突變概率在作祟。

 布倫納稱，外顯子組測序的花費約為每人2，400美元，這沒有將數(shù)據(jù)分析的費用算進(jìn)去。不過，有一部分費用有可能會降下來。上述研究所進(jìn)行的測序工作是通過生命技術(shù)公司（Life Technologies）制造的SOLiD系統(tǒng)完成的，如果使用該公司即將推出的Proton系統(tǒng)或DNA測序市場Illumina公司制造的更加流行的HiSeq系統(tǒng)，那么測序費用還能進(jìn)一步降低。

 “外顯子組測序已經(jīng)進(jìn)入臨床診斷領(lǐng)域。”希瑟·芒福德（Heather Memford）如是說。她是華盛頓大學(xué)（University of Washington）的兒科醫(yī)生和遺傳學(xué)家，她在《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》上就研究結(jié)果發(fā)表了一篇評論文章，“作為臨床醫(yī)生，我們面臨的問題是，我們是現(xiàn)在就使用這種方法診斷病患還是等到以后？”

 在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志發(fā)表論文的研究人員跟Illumina公司直接進(jìn)行了合作，他們一開始研發(fā)出一種診斷測試方法，這種方法可以對600個有可能造成缺陷的基因進(jìn)行檢測。Illumina公司將該方法打包出售，一些從政府獲得從事基因測試資質(zhì)認(rèn)證的商業(yè)實驗室可能會采納這套方案。不過，后來研究人員又對2個已經(jīng)死亡的新生兒以及5個仍然活著但無法診斷病因的新生兒進(jìn)行了全基因組測序，除了1個病例以外，他們找到了造成（或很可能造成）新生兒疾病的缺陷基因。每組測試的花費——包括數(shù)據(jù)分析的花費在內(nèi)——是13，500美元。這聽起來好像很多，但新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房每天的費用就達(dá)到8，000美元。

 zui大的問題仍然是，這樣的測試方法多快能夠從一種研究工具轉(zhuǎn)變成一種被商業(yè)實驗室采納、由保險公司支付費用的臨床診斷方法？有一些人認(rèn)為這種轉(zhuǎn)變已經(jīng)開始發(fā)生，但芒福德稱，她進(jìn)行的所有DNA測序工作用的都是研究基金而非保險金。金斯莫爾表示，他不確定這種測試方法如何能夠在病患間普及，但他認(rèn)為自己所在的堪薩斯兒童福利醫(yī)院zui終可能將它變成面向其他醫(yī)院的一種服務(wù)。